Genetisches Matching oder Genetischer Kompatibilitätstest (Next Carrier)
Die Planung und die Vorbeugung sind unverzichtbar, wenn die Weitervererbung von genetischen Krankheiten vermieden werden soll.
Was ist das?
Das „genetische Matching“ ist eine Studie, die bei den Eltern durchgeführt wird und deren Gene analysiert, um Mutationen zu identifizieren, die für rezessive Erkrankungen im Zusammenhang mit dem X-Chromosom verantwortlich sind. Zunächst wird ein individuelles Screening von jedem durchgeführt und dann die Information gekreuzt, um zu sehen, ob es Zufälle bei Mutationen gibt.
Diese Technik ermöglicht es, gültige Informationen zu erhalten, die verwendet werden, um das Risiko zu minimieren, dass das zukünftige Kind eine schwere Krankheit erbt.
Worum geht es?
Es ist ein sehr einfacher Test, der darin besteht, jedem Elternteil eine Blutprobe zu entnehmen, um die zelluläre DNA auf der Suche nach Mutationen zu analysieren.
Die am weitesten verbreiteten autosomal-rezessiven Erbkrankheiten werden untersucht.
Alle Panels umfassen die Analyse von zystischer Fibrose, Fragile X, spinaler Muskelatrophie, Duchenne/Becker-Muskeldystrophie und angeborener Taubheit. NGS-Analyse und alle erforderlichen ergänzenden Analysen.
Der Trägertest liegt in zwei Versionen vor, basierend auf der Anzahl der analysierten Gene:
- Next Carrier Standard analysiert 312 Gene
- Next Carrier Complete analysiert 607 Gene
Wann ist es angezeigt?
Diese genetische Analysetechnik wird in folgenden Fällen empfohlen:
- Wenn es Blutsverwandtschaft oder irgendeine Art von Beziehung zwischen dem Paar gibt.
- Vor Beginn einer Behandlung der assistierten Reproduktion mit den eigenen Gameten, insbesondere wenn in der Familie eine genetische Krankheit aufgetreten ist oder Träger einer genetischen Krankheit war.
- In Fällen, in denen Spendergameten in der Behandlung der assistierten Reproduktion verwendet werden. Bei Next Fertility zählen wir auf die Garantien einer Gametenbank, die genetische Studien an allen Spendern durchführt.
- Für den Fall, dass die zukünftigen Eltern ihre Chancen auf ein „gesundes Baby“ maximieren möchten.
Was ermöglicht Genetic Matching?
Das Hauptziel besteht darin, die Wahrscheinlichkeit zu verringern, dass das zukünftige Kind mit einer genetischen Krankheit geboren wird.
Es ist wichtig zu verstehen, dass fast alle von uns Träger genetischer Mutationen sind, obwohl wir uns dessen nicht bewusst sind. Aber je nachdem, wie wir das veränderte Gen erben, kann die Mutation unbemerkt bleiben oder die Krankheit manifestieren.
Es gibt zwei Arten von Erbschaften:
Autosomal-dominante Vererbung: In diesem Fall tritt die Krankheit auf, obwohl nur ein verändertes Genpaar entweder von der Mutter oder vom Vater vererbt wurde.
- Autosomal-rezessive Vererbung: Um die Krankheit zu entwickeln, ist es notwendig, beide veränderten Paare, sowohl das des Vaters als auch das der Mutter, geerbt zu haben.
Für den Fall, dass nur ein verändertes Paar eines rezessiv vererbten Gens vererbt wird, wird die Person die Krankheit nicht entwickeln, er wird nur Träger (gesund) sein, obwohl er die Mutation auch an seine Nachkommen weitergeben kann.
Wenn eine Befruchtung der Gameten von Menschen besteht, die Träger derselben Mutation sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.
Was ist, wenn sie existieren zufällige Mutationen?
In Fällen, in denen Zufälle gefunden werden, gibt es Alternativen, um eine Übertragung der Krankheit auf Kinder zu vermeiden.
Einerseits könnte eine In-vitro-Fertilisationsbehandlung durchgeführt werden, bei der nach der Befruchtung der Embryonen Techniken der embryonalen genetischen Diagnose (PGT) durchgeführt werden, um die Embryonen ohne Mutation zu übertragen.
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