Andere Analysen vor der Empfängnis

Es handelt sich um die numerische und strukturelle Untersuchung aller Chromosomen in der Zelle. Die Ursache für Unfruchtbarkeit bei Frauen und Männern kann in einer Anomalie auf der Ebene des Karyotyps liegen, entweder numerisch (Geschlechtschromosomen) oder strukturell (balancierte Translokationen oder andere Anomalien, die keinen Verlust oder Zuwachs von genetischem Material beinhalten). Eine Karyotyp-Untersuchung wird bei Unfruchtbarkeit empfohlen, um festzustellen, ob bei dem Paar das Risiko besteht, ein Kind mit Fehlbildungen und schwerer psychomotorischer Retardierung zur Welt zu bringen.

Zu den häufigsten rezessiven Erbkrankheiten gehört die zystische Fibrose (oder Mukoviszidose): Im Durchschnitt trägt einer von 25 Menschen eine Mutation auf dem CFTR-Gen (mehr als tausend verschiedene Mutationen auf diesem Gen sind bekannt); die Krankheit tritt bei 1 von 2 500 Personen auf. Unfruchtbarkeit bei Männern kann ein Symptom für das Vorhandensein einer Mutation auf dem für die Krankheit verantwortlichen Gen sein. Mit dem Test werden die 50 häufigsten Mutationen in Mitteleuropa untersucht, die mehr als 90 % der gemeldeten Fälle ausmachen. Wird festgestellt, dass ein Partner Träger einer Mutation ist, führt Next Fertility ProCrea auf Wunsch einen Second-Level-Test bei dem Partner durch, um das Risiko, ein krankes Kind zu zeugen, genauer einzuschätzen.

SMA ist eine neurodegenerative Krankheit, bei der Nervenzellen, so genannte Motoneuronen, die die Bewegung der willkürlichen Muskeln (untere Gliedmaßen und Atemmuskulatur) steuern, betroffen sind. Diese Krankheit - die häufigste Todesursache bei genetischen Störungen im Kindesalter - betrifft 1/6.000 - 1/10.000 Lebendgeborene; die Häufigkeit der Träger liegt bei 1/40 - 1/60. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Krankheit, d. h. sie tritt nur auf, wenn beide Elternteile (ohne Symptome) eine Mutation auf dem SMN1-Gen tragen. Ein negatives Testergebnis bei einem der Partner senkt das Risiko, ein Kind mit SMA zu bekommen, auf 1/90.000.

Das Fragile-X-Syndrom ist die häufigste Ursache einer erblichen geistigen Behinderung (etwa 1/4.000 betroffene Männer). Das Syndrom wird durch die abnorme Expansion eines kleinen Teils eines Gens, FMR1, verursacht, das aus einer mehrfach wiederholten Sequenz besteht und auf dem X-Chromosom liegt. Da es mit dem X-Chromosom verbunden ist, sind Männer in der Regel stärker betroffen als Frauen. Die Krankheit tritt nur auf, wenn die Erweiterung eine bestimmte Anzahl von Wiederholungen überschreitet (vollständige Mutation). Zwischen der normalen Anzahl von Wiederholungen und der vollständigen Mutation liegen die "intermediären" und "vorzeitigen" Zonen. Nur letztere, wenn sie instabil sind, d. h. sich im Laufe der Generationen verlängern, verursachen das Syndrom in den nachfolgenden Generationen. Die Instabilität findet sich praktisch nur beim Übergang von der Mutter auf den Sohn/die Tochter und nicht vom Vater auf den Sohn/die Tochter. In der kaukasischen Bevölkerung wird die Zahl der Träger einer Prämutation auf etwa 1/150-250 geschätzt. Der Test zur Feststellung des Vorliegens einer Prämutation ist sehr wichtig, um festzustellen, ob ein Risiko besteht, ein Kind mit dem Syndrom zu zeugen, und um in diesem Fall eine pränatale oder Präimplantationsanalyse vorschlagen zu können. Das Ergebnis ist auch sehr wichtig, um festzustellen, ob es in der Familie weitere Frauen gibt, bei denen das Risiko besteht, dass sie die Krankheit weitergeben.

Thalassämien gehören zur Gruppe der Erbkrankheiten, die als Hämoglobinopathien bezeichnet werden, und sind durch eine chronische Anämie unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet, die auf einen quantitativen Defekt in der Hämoglobinproduktion zurückzuführen ist. Zwei Formen von Hämoglobinopathien sind im Mittelmeerraum weit verbreitet: die Beta-Thalassämie und die Sichelzellenanämie (oder Drepanozytose), die beide zu schweren Behinderungen führen und deren Trägerhäufigkeit zwischen 1 und 15 % liegt. Auch hier handelt es sich um rezessive Krankheiten, die, wenn beide Partner Träger sind, an ihre Kinder weitergegeben werden können. Mögliche Träger können durch eine Reihe von biochemischen Untersuchungen (Blutbild, HbA2-Dosis, HbF-Dosis, Ferritinämie usw.) ermittelt werden. Nur in Zweifelsfällen kann ein Gentest durchgeführt werden, um nach Mutationen in den Genen zu suchen, die für Hämoglobin kodieren.