Genetischer Abgleich oder genetischer Kompatibilitätstest (Next Carrier)
Planung und Vorbeugung spielen eine Schlüsselrolle bei der Verhinderung der Ausbreitung genetisch bedingter Krankheiten.
Was genau ist das?
Beim "genetischen Abgleich" werdendie Genome der Eltern untersucht, um Mutationen zu ermitteln, die rezessive oder X-chromosomale Krankheiten verursachen können.
Sie beginnt mit einem individuellen Screening jedes Elternteils und vergleicht dann die erhaltenen Daten und prüft auf gemeinsame Mutationen. Diese Methodeliefert zuverlässige Daten, die dazu beitragen, die Wahrscheinlichkeit zu verringern, dass das ungeborene Kind schwere Krankheiten erbt.
Was hat es damit auf sich?
Dieser Test ist besonders einfach und beinhaltet die Entnahme einer Blutprobe von beiden Elternteilen, um die zelluläre DNA auf Mutationen zu untersuchen.
Die häufigsten autosomal-rezessiven Erbkrankheiten werden analysiert.
Jedes Panel umfasst Analysen auf Mukoviszidose, Fragiles X-Syndrom, Spinale Muskelatrophie, Duchenne/Becker-Muskeldystrophie und angeborene Taubheit. Darüber hinaus werden Next-Generation-Sequencing (NGS) und bei Bedarf zusätzliche Tests durchgeführt.
Der Test zur Identifizierung von Trägern wird in zwei Varianten unterteilt, je nachdem, wie viele Gene untersucht werden:
- Nächster Carrier Standard analysiert 312 Gene
- Nächster Träger Vollständige Analysen von 607 Genen
In welchen Situationen ist es empfehlenswert?
Die Anwendung dieser genetischen Analysemethode wird in folgenden Fällen empfohlen
- Bei Blutsverwandtschaft oder einem bestimmten Grad der Verwandtschaft zwischen den Partnern.
- Vor der Einleitung einer assistierten Reproduktionstherapie mit eigenen Keimzellen ist es besonders wichtig, vor allem, wenn es in der Familie genetische Erkrankungen oder Träger solcher Erkrankungen gibt.
- Wenn wir bei einer medizinisch unterstützten Fortpflanzung auf gespendete Gameten zurückgreifen, verlassen wir uns bei Next Fertility auf die Sicherheit einer Gametenbank, die bei jedem Spender eine Genanalyse durchführt.
- Sollten die nächsten Eltern bestrebt sein, die Chancen für die Geburt eines "gesunden Kindes" zu maximieren.
Welche Möglichkeiten bietet der genetische Abgleich?
Das grundlegende Ziel besteht darin, das Risiko, dass das ungeborene Kind von genetischen Krankheiten betroffen ist, zu minimieren . Es ist wichtig zu erkennen, dass die meisten von uns, ohne sich dessen bewusst zu sein, Träger von Genmutationen sind. Je nachdem, wie das mutierte Gen vererbt wird, kann die Mutation jedoch asymptomatisch bleiben oder sich in Form von Krankheiten äußern.
Es gibt zwei Hauptarten der Vererbung:
- Beimautosomal-dominanten Erbgang tritt die Krankheit auch dann auf, wenn nur eine mutierte Kopie des Gens vererbt wird, unabhängig davon, ob sie von der Mutter oder vom Vater stammt.
- Beimautosomal-rezessiven Erbgang müssen mutierte Kopien eines Gens sowohl vom Vater als auch von der Mutter vererbt werden, um die Krankheit zu manifestieren.
Was geschieht, wenn entsprechende Mutationen vorhanden sind?
Wenn Ähnlichkeiten festgestellt werden, gibt es alternative Möglichkeiten, um die Übertragung der Krankheit auf die Nachkommen zu verhindern.
Nach der Befruchtung der Embryonen werden Methoden der genetischen Präimplantationsdiagnostik (PGT) angewandt, um Embryonen auszuwählen und zu implantieren, die nicht von der Mutation betroffen sind.
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