Techniken der genetischen Embryonaldiagnose (PGT)

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Was ist das?

Die Methoden der genetischen Präimplantationsanalyse (PGT) werden bei dermedizinisch unterstützten Fortpflanzung eingesetzt, um genetische Unregelmäßigkeiten bei Embryonen festzustellen. Dieser Ansatz, der bei In-vitro-Fertilisationszyklen (IVF/ICSI) eingesetzt werden kann, dient als zusätzliches Instrument.
Durch diese Techniken wird der Transfer von Embryonen verhindert, die genetische oder chromosomale Anomalien aufweisen, die ein hohes Risiko für genetische Krankheiten mit sich bringen können oder die wenig Chancen haben, sich in der Gebärmutter weiterzuentwickeln.

Was hat es damit auf sich?

Dabei werden die embryonalen Zellen vor der Übertragung in die Gebärmutter biopsiert und anschließend in einem Genetiklabor analysiert, um Embryonen mit bestimmten genetischen Krankheiten zu identifizieren.

Unter welchen Umständen sind sie zu empfehlen?

Gefahr der Übertragung einer genetischen Erbkrankheit auf die Nachkommen.
Wenn in der Vorgeschichte ein Kind mit einer Erbkrankheit auftritt.
Nach zahlreichen Fehlschlägen bei der Verwurzelung.
Bei fortgeschrittenem Alter der Mutter.
Wiederholte Schwangerschaftsunterbrechungen.
Sonstiges.

Welche Möglichkeiten bietet der TMP?

Optimierung der Embryonenselektion durch die Kenntnis, welche Embryonen frei von Anomalien sind.
Minimierung des Risikos einer Fehlgeburt durch Vermeidung des Transfers von Embryonen mit geringer Einnistungswahrscheinlichkeit.
Verringerung der Kosten und der Anzahl der Verfahren, indem das Einfrieren und Einpflanzen von Embryonen mit genetischen Anomalien vermieden wird, da deren Unwirksamkeit bereits bekannt ist

Gibt es verschiedene Arten von Präimplantations-Gentests (PGT)?

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Genetische Präimplantationstests zur Erkennung von Aneuploidien (PGT-A) Sie ermöglicht den Nachweis von numerischen Chromosomenanomalien, indem sie das Vorhandensein von überzähligen oder fehlenden Chromosomen in Embryonen identifiziert. Ein bekanntes Beispiel ist das Down-Syndrom, das sich mit drei statt zwei Chromosomen im Paar Nummer 21 manifestiert (Trisomie 21). Andere Formen der Aneuploidie, d. h. das Vorhandensein eines zusätzlichen oder fehlenden Chromosoms, sind Trisomie 18, Trisomie 13 und 47,XXY (Klinefelter-Syndrom)...

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Genetische Präimplantationstests für monogene Pathologien (PGT-M) Sie wird empfohlen, wenn die Eltern Träger von Erbkrankheiten sind. Die Methode ermöglicht es, Veränderungen oder Genmutationen zu identifizieren, die für solche Erkrankungen verantwortlich sind.
Mit dem Test kann eine Vielzahl von Erbkrankheiten untersucht werden, darunter autosomal rezessive, autosomal dominante und X-chromosomale Erkrankungen wie zystische Fibrose, Chorea Huntington, fragiles X-Syndrom, Hämophilie A, Sichelzellenanämie und Marfan-Syndrom.

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Genetische Präimplantationstests zum Nachweis von Chromosomen-Strukturanomalien (PGT-SR) Diese Untersuchung dient der Identifizierung von Embryonen mit Chromosomenanomalien, die entweder durch Chromosomenbrüche oder Fehlpaarungen von Segmenten verursacht werden.
Diese strukturellen Unregelmäßigkeiten des Chromosoms manifestieren sich in verschiedenen Formen, darunter Deletionen, Translokationen, Duplikationen, Insertionen und Inversionen. Eine Pathologie entsteht, wenn ein Gen aufgrund einer Veränderung der Chromosomenstruktur nicht richtig funktioniert.

Kontakt

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