Präimplantationsdiagnostik (PGT)
Ein Programm zur genetischen Embryonenanalyse, das darauf abzielt, Paare bei Behandlungen der medizinisch unterstützten Fortpflanzung mit mehr Bewusstsein zu begleiten.
Was ist die Präimplantationsdiagnostik (PGT)?
Die genetische Präimplantationsdiagnostik, auch bekannt als PGT (Preimplantation Genetic Testing), ist eine Technik, die es ermöglicht, Embryonen, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF/ICSI) , vor dem Transfer in die Gebärmutter genetisch zu untersuchen.
Diese Untersuchung wird an einigen Zellen des Embryos während der Entwicklung im Labor durchgeführt und ermöglicht es, eventuelle Chromosomenanomalien oder bestimmte vererbbare genetische Erkrankungen festzustellen.
Das Ziel der PGT ist es, die Embryonenauswahl in Fällen zu unterstützen, in denen ein erhöhtes genetisches Risiko besteht oder wenn die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft verbessert werden sollen.
Die Verfahren der genetischen Präimplantationsdiagnostik werden stets im Rahmen eines individuell abgestimmten Prozesses bewertet, an dem Gynäkologen, Embryologen und spezialisierte Genetiker beteiligt sind.
Wie funktioniert die Präimplantationsdiagnostik (PGT)?
Die Präimplantationsdiagnostik umfasst die genetische Untersuchung von Embryonen, die im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation gewonnen wurden, vor deren Transfer in die Gebärmutter.
Während der Embryonalentwicklung im Labor wird eine Embryonenbiopsiedurchgeführt, bei der einige Zellen entnommen werden, die anschließend in einem spezialisierten spezialisierten Genlabor
Das Ziel ist es, etwaige Chromosomenanomalien oder spezifische erbliche genetische Erkrankungen zu erkennen, um so die Embryonen mit der größten Wahrscheinlichkeit für eine erfolgreiche Entwicklung auszuwählen.
Nach der genetischen Untersuchung werden die geeigneten Embryonen bis zum Zeitpunkt des Embryotransfers kryokonserviert.
In welchen Fällen kann eine Präimplantationsdiagnostik (PGT) empfohlen werden?
Techniken der genetischen Präimplantationsdiagnostik können in verschiedenen klinischen Situationen in Betracht gezogen werden, insbesondere bei erhöhtes genetisches Risiko oder eine komplizierte Reproduktionsanamnese vorliegt.
Eine PGT kann beispielsweise in folgenden Fällen angezeigt sein:
- Risiko der Übertragung erblicher genetischer Erkrankungen
- frühere Schwangerschaften oder Kinder mit genetischen Erkrankungen
- wiederholte Fehlgeburten in der Embryonalphase
- wiederholte Fehlgeburten
- fortgeschrittenes Alter der Mutter
- bekannte Chromosomenveränderungen bei einem der Partner
- spezifische Vorgaben, die im Rahmen der medizinisch unterstützten Fortpflanzung festgelegt wurden
Die Bewertung erfolgt stets individuell vom Ärzteteam auf der Grundlage der klinischen und familiären Vorgeschichte des Paares.
Welche Vorteile bietet die Präimplantationsdiagnostik (PGT)?
Die genetische Präimplantationsdiagnostik kann eine wichtige Unterstützung bei der assistierten Befruchtung darstellen, insbesondere in Fällen, in denen ein erhöhtes genetisches Risiko oder eine komplexe Reproduktionsgeschichte vorliegt.
Die PGT kann dabei helfen:
- die Embryonenauswahl zu verbessern, indem Embryonen identifiziert werden, die keine bestimmten genetischen oder chromosomalen Anomalien aufweisen
- das Risiko der Übertragung von Embryonen mit geringer Einnistungswahrscheinlichkeit zu verringern
- das Risiko einer durch Chromosomenanomalien bedingten Fehlgeburt zu verringern
- die Planung des Weges zur medizinisch unterstützten Fortpflanzung gezielter und individueller zu begleiten
Welche Arten von Präimplantationsdiagnostik (PID) gibt es?
Präimplantations-Gentest zum Nachweis von Aneuploidien (PGT-A)
Mit der PGT-A (Präimplantationsdiagnostik zur Erkennung von Aneuploidien) lassen sich mögliche Anomalien in der Chromosomenzahl der Embryonen feststellen, indem das Fehlen oder Vorhandensein zusätzlicher Chromosomen erkannt wird.
Zu den bekanntesten Chromosomenveränderungen zählt beispielsweise die Trisomie 21 (Down-Syndrom), die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 gekennzeichnet ist. Weitere Aneuploidien können Trisomie 18, Trisomie 13 oder Veränderungen der Geschlechtschromosomen sein, wie beispielsweise das Klinefelter-Syndrom (47,XXY).
Präimplantationsdiagnostik zur Erkennung monogener Erkrankungen (PGT-M)
PGT-M (Präimplantationsdiagnostik bei monogenen Erkrankungen) kann angezeigt sein, wenn einer oder beide Partner Träger bestimmter vererbbarer genetischer Erkrankungen sind.
Mit dieser Technik lassen sich genetische Mutationen identifizieren, die für Erkrankungen verantwortlich sind, die auf das zukünftige Kind übertragen werden können.
Der Test kann zur Untersuchung verschiedener autosomal-dominanter, rezessiver oder X-chromosomal vererbter Erkrankungen eingesetzt werden, darunter Mukoviszidose, Huntington-Krankheit, Fragiles-X-Syndrom, Hämophilie A, Sichelzellenanämie und Marfan-Syndrom.
Präimplantationsdiagnostik zum Nachweis struktureller Chromosomenanomalien (PGT-SR)
Mit der PGT-SR (Präimplantationsdiagnostik zur Erkennung struktureller Chromosomenveränderungen) lassen sich eventuelle strukturelle Chromosomenanomalien bei Embryonen feststellen.
Diese Veränderungen können auf Veränderungen der Chromosomenstruktur zurückzuführen sein, wie beispielsweise Deletionen, Translokationen, Duplikationen, Insertionen oder Inversionen, die die normale Embryonalentwicklung beeinträchtigen können.
Diese Technik kann in Fällen angezeigt sein, in denen bei einem der Partner strukturelle Chromosomenanomalien vorliegen, die mit einem erhöhten Risiko für Unfruchtbarkeit, wiederholte Fehlgeburten oder die Übertragung genetischer Veränderungen auf die zukünftige Schwangerschaft verbunden sind.
FAQ – Präimplantationsdiagnostik (PID)
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Technik, die im Rahmen der assistierten Reproduktion zum Einsatz kommt und es ermöglicht, Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter genetisch zu untersuchen.
Die PGT-A untersucht Anomalien in der Chromosomenzahl, die PGT-M analysiert bestimmte vererbbare genetische Erkrankungen und die PGT-SR identifiziert strukturelle Chromosomenanomalien.
Bei Next Fertility Eubios in Meran können Behandlungen zur assistierten Befruchtung mit Techniken der Präimplantationsdiagnostik (PGT) durchgeführt werden. Dies geschieht im Rahmen eines multidisziplinären Ansatzes, an dem spezialisierte Gynäkologen, Embryologen und Genetiker beteiligt sind.
Jeder Behandlungsplan wird individuell auf der Grundlage der klinischen, familiären und reproduktiven Vorgeschichte des Paares bewertet, mit dem Ziel, die Lösung zu finden, die den spezifischen klinischen Anforderungen am besten entspricht.
Die Kosten für die Präimplantationsdiagnostik (PGT) können je nach Art der gewünschten genetischen Untersuchung, der Art der assistierten Befruchtung und den klinischen Bedürfnissen des Paares variieren.
Aus diesem Grund wird nach einer ersten fachärztlichen Untersuchung ein individueller Plan erstellt, der alle Informationen zur Behandlung, zu den genetischen Untersuchungen und zu den voraussichtlichen Kosten enthält.
Wenn Sie weitere Informationen zum Verfahren der Präimplantationsdiagnostik bei Next Fertility Eubios in Meran wünschen, können Sie sich an das Team der Klinik wenden und einen Informationstermin vereinbaren.
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