Tecniche di diagnosi genetica embrionale (PGT)

Assicurare il benessere del tuo figlio rappresenta
il nostro obiettivo principale.

Cosa è?

Le metodologie di analisi genetica preimpianto (PGT) sono impiegate nei processi di procreazione medicalmente assistita per rilevare irregolarità genetiche negli embrioni. Questo approccio, utilizzabile durante cicli di fecondazione in vitro (FIVET/ICSI), funge da strumento aggiuntivo.
Attraverso queste tecniche, si previene il trasferimento di embrioni affetti da anomalie genetiche o cromosomiche che possano tradursi in un elevato rischio di malattie genetiche o che abbiano scarse probabilità di proseguire il loro sviluppo all’interno dell’utero.

Di cosa si tratta?

Implica l’esecuzione di una biopsia sulle cellule embrionali prima del loro trasferimento nell’utero, seguita dall’analisi in un laboratorio di genetica per identificare gli embrioni portatori di specifiche malattie genetiche.

In quali circostanze sono consigliate?

Pericolo di trasferire una patologia genetica ereditaria alla discendenza.
Nel caso in cui esista un precedente di figlio con patologia ereditaria.
A seguito di numerosi insuccessi nell’attecchimento.
In presenza di età avanzata della madre.
Interruzioni di gravidanza ricorrenti.
Altro.

Quali possibilità offre il PGT?

Ottimizzare la selezione embrionale grazie alla conoscenza di quali embrioni sono privi di anomalie.
Minimizzare il rischio di aborto spontaneo, prevenendo il trasferimento di embrioni con basse possibilità di attecchimento..
Diminuire le spese e la quantità di procedure, evitando la necessità di congelare e impiantare embrioni con anomalie genetiche, grazie alla previa conoscenza della loro inefficacia

Esistono vari tipi di test genetici preimpianto (PGT)?

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Esame Genetico Preimpianto per la Rilevazione di Aneuploidie (PGT-A) Consente la rilevazione di anomalie numeriche cromosomiche, identificando la presenza di cromosomi in eccesso o mancanti negli embrioni. Un esempio noto è la sindrome di Down, che si manifesta con tre cromosomi nel paio numero 21, anziché due (trisomia 21). Altre forme di aneuploidia, ossia la presenza di un cromosoma in più o in meno, includono la trisomia 18, la trisomia 13, e la 47,XXY (sindrome di Klinefelter)..

2

Esame Genetico Preimpianto per la Ricerca di Patologie Monogeniche (PGT-M) Si consiglia in presenza di genitori portatori di patologie ereditarie. Il metodo consente di identificare alterazioni o mutazioni geniche responsabili di tali condizioni.
Il test è in grado di esaminare una varietà di disturbi ereditari, inclusi quelli autosomici recessivi, autosomici dominanti e legati al cromosoma X, quali fibrosi cistica, malattia di Huntington, sindrome dell’X fragile, emofilia A, anemia falciforme e sindrome di Marfan.

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Esame Genetico Preimpianto per la Rilevazione di Anomalie Strutturali dei Cromosomi (PGT-SR) Attraverso questo esame si identificano gli embrioni affetti da anomalie cromosomiche, causate sia da fratture dei cromosomi che da accoppiamenti errati di segmenti.
Tali irregolarità strutturali del cromosoma si manifestano in diverse forme, tra cui delezioni, translocazioni, duplicazioni, inserzioni e inversioni. La patologia emerge quando un gene non riesce a funzionare adeguatamente a causa di una modifica nella struttura cromosomica

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