Matching genetico o test di compatibilità genetica (Next Carrier)
La programmazione e la prevenzione giocano un ruolo chiave nell'impedire la diffusione di patologie genetiche.
Cosa 'è esattamente?
Il matching genetico” rappresenta un’analisi effettuata sui genitori per esaminare i loro genomi al fine di identificare mutazioni che possono causare malattie recessive o legate al cromosoma X. Si inizia con uno screening individuale di ciascun genitore, per poi confrontare i dati ottenuti e verificare la presenza di mutazioni comuni.
Questo metodo fornisce dati affidabili che contribuiscono a ridurre la probabilità che il nascituro erediti patologie gravi.
Di cosa si tratta?
Questo esame è particolarmente semplice e prevede il prelievo di un campione di sangue da entrambi i genitori per esaminare il DNA cellulare al fine di rilevare eventuali mutazioni.
Si analizzano le patologie genetiche autosomiche recessive di maggiore diffusione.
Ogni pannello include l’analisi per Fibrosi Cistica, Sindrome dell’X Fragile, Atrofia Muscolare Spinale, Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker e Sordità Congenita. Si effettuano inoltre sequenziamenti di nuova generazione (NGS) e, se richiesto, ulteriori test complementari.
L’esame per identificare i portatori si distingue in due varianti a seconda del quantitativo di geni esaminati:
- Next Carrier Standard analizza 312 geni
- Next Carrier Complete analizza 607 geni
In quali situazioni è consigliato?
Si suggerisce l’applicazione di questa metodologia di analisi genetica nelle circostanze seguenti
- Nel caso di consanguineità o di un certo grado di parentela tra i partner.
- Prima di avviare una terapia di procreazione assistita utilizzando i propri gameti, è particolarmente importante, soprattutto in presenza di una storia familiare di malattie genetiche o di portatori di tali condizioni.
- Quando si ricorre all’uso di gameti donati in un processo di procreazione medicalmente assistita, presso Next Fertility ci affidiamo alle certezze fornite da una banca di gameti che effettua analisi genetiche su ciascuno dei suoi donatori.
- Qualora i prossimi genitori aspirino a massimizzare le opportunità di dare alla luce un “bambino sano.
Quali possibilità offre il Matching genetico?
L’intento fondamentale consiste nel minimizzare il rischio che il nascituro sia affetto da malattie genetiche. È cruciale riconoscere che la maggior parte di noi, anche senza esserne consapevoli, porta delle mutazioni genetiche. Tuttavia, a seconda del modo in cui viene ereditato il gene mutato, la mutazione può rimanere asintomatica o esprimersi attraverso la malattia.
Ci sono due principali tipi di ereditarietà:
- Nell’ereditarietà autosomica dominante, la malattia si manifesta anche se si è ereditata una sola copia mutata del gene, indipendentemente dal fatto che provenga dalla madre o dal padre.
- Nell’ereditarietà autosomica recessiva, per manifestare la malattia è indispensabile ereditare le copie mutate di un gene sia dal padre che dalla madre.
Cosa accade in presenza di mutazioni corrispondenti?
Quando si rilevano similitudini, sono disponibili opzioni alternative per prevenire la trasmissione della malattia alla prole.
D’altra parte, è possibile procedere con un intervento di fertilizzazione in vitro; successivamente alla fecondazione degli embrioni, si applicano metodologie di diagnosi genetica preimpianto (PGT) al fine di selezionare e impiantare gli embrioni non affetti dalla mutazione
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