Diagnosi genetica preimpianto (PGT)
Un percorso di analisi genetica embrionale pensato per accompagnare la coppia con maggiore consapevolezza nei trattamenti di procreazione medicalmente assistita.
Cos’è la diagnosi genetica preimpianto (PGT)?
La diagnosi genetica preimpianto, conosciuta anche come PGT (Preimplantation Genetic Testing), è una tecnica che permette di analizzare geneticamente gli embrioni ottenuti attraverso trattamenti di fecondazione in vitro (FIVET/ICSI) prima del trasferimento nell’utero.
Questa analisi viene effettuata su alcune cellule dell’embrione durante lo sviluppo in laboratorio e consente di individuare eventuali anomalie cromosomiche o specifiche malattie genetiche ereditarie.
L’obiettivo della PGT è supportare la selezione embrionale nei casi in cui esista un aumentato rischio genetico o quando si desidera migliorare le probabilità di ottenere una gravidanza evolutiva.
Le tecniche di diagnosi genetica preimpianto vengono sempre valutate attraverso un percorso personalizzato che coinvolge ginecologi, embriologi e genetisti specializzati.
Come funziona la diagnosi genetica preimpianto (PGT)?
La diagnosi genetica preimpianto prevede l’analisi genetica degli embrioni ottenuti attraverso un percorso di fecondazione in vitro, prima del trasferimento nell’utero.
Durante lo sviluppo embrionale in laboratorio viene effettuata una biopsia embrionale, attraverso il prelievo di alcune cellule che verranno successivamente analizzate in un laboratorio genetico specializzato.
L’obiettivo è identificare eventuali anomalie cromosomiche o specifiche malattie genetiche ereditarie, così da selezionare gli embrioni con maggiori probabilità di sviluppo evolutivo.
Dopo l’analisi genetica, gli embrioni idonei vengono crioconservati fino al momento del trasferimento embrionale.
In quali casi può essere consigliata la diagnosi genetica preimpianto (PGT)?
Le tecniche di diagnosi genetica preimpianto possono essere valutate in diverse situazioni cliniche, soprattutto quando esiste un aumentato rischio genetico o una storia riproduttiva complessa.
La PGT può essere indicata, ad esempio, in caso di:
- rischio di trasmissione di malattie genetiche ereditarie
- precedenti gravidanze o figli affetti da patologie genetiche
- ripetuti fallimenti di impianto embrionale
- aborti spontanei ricorrenti
- età materna avanzata
- alterazioni cromosomiche note in uno dei partner
- specifiche indicazioni definite durante il percorso di procreazione medicalmente assistita
La valutazione viene sempre effettuata in modo personalizzato dal team medico, sulla base della storia clinica e familiare della coppia.
Quali vantaggi può offrire la diagnosi genetica preimpianto (PGT)?
La diagnosi genetica preimpianto può rappresentare un importante supporto nei percorsi di fecondazione assistita, soprattutto nei casi in cui esista un aumentato rischio genetico o una storia riproduttiva complessa.
La PGT può aiutare a:
- migliorare la selezione embrionale identificando embrioni privi di specifiche anomalie genetiche o cromosomiche
- ridurre il rischio di trasferire embrioni con basse probabilità di impianto evolutivo
- diminuire il rischio di aborto spontaneo correlato ad anomalie cromosomiche
- supportare la pianificazione del percorso di procreazione medicalmente assistita in modo più mirato e personalizzato
Quali tipi di test genetici preimpianto (PGT) esistono?
Test Genetico Preimpianto per la Rilevazione di Aneuploidie (PGT-A)
La PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) permette di identificare eventuali anomalie nel numero dei cromosomi degli embrioni, rilevando la presenza di cromosomi mancanti o in eccesso.
Tra le alterazioni cromosomiche più conosciute rientra, ad esempio, la trisomia 21 (sindrome di Down), caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. Altre aneuploidie possono includere trisomia 18, trisomia 13 o alterazioni dei cromosomi sessuali, come la sindrome di Klinefelter (47,XXY).
Test Genetico Preimpianto per la Ricerca di Patologie Monogeniche (PGT-M)
La PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases) può essere indicata quando uno o entrambi i partner sono portatori di specifiche malattie genetiche ereditarie.
Questa tecnica consente di identificare eventuali mutazioni genetiche responsabili di patologie trasmissibili alla futura gravidanza.
Il test può essere utilizzato per analizzare diverse malattie ereditarie autosomiche dominanti, recessive o legate al cromosoma X, come fibrosi cistica, malattia di Huntington, sindrome dell’X fragile, emofilia A, anemia falciforme e sindrome di Marfan.
Test Genetico Preimpianto per la Rilevazione di Anomalie Strutturali dei Cromosomi (PGT-SR)
La PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) consente di identificare eventuali anomalie strutturali dei cromosomi negli embrioni.
Queste alterazioni possono derivare da modifiche nella struttura cromosomica, come delezioni, traslocazioni, duplicazioni, inserzioni o inversioni, che possono influire sul corretto sviluppo embrionale.
La tecnica può essere indicata nei casi in cui uno dei partner presenti anomalie cromosomiche strutturali associate a un aumentato rischio di infertilità, aborti ricorrenti o trasmissione di alterazioni genetiche alla futura gravidanza.
FAQ - Diagnosi genetica preimpianto (PGT)
La diagnosi genetica preimpianto (PGT) è una tecnica utilizzata nei percorsi di fecondazione assistita che permette di analizzare geneticamente gli embrioni prima del trasferimento nell’utero.
La PGT-A ricerca anomalie nel numero dei cromosomi, la PGT-M analizza specifiche malattie genetiche ereditarie e la PGT-SR identifica anomalie strutturali cromosomiche.
Presso Next Fertility Eubios a Merano è possibile intraprendere percorsi di fecondazione assistita con tecniche di diagnosi genetica preimpianto (PGT), attraverso un approccio multidisciplinare che coinvolge ginecologi, embriologi e genetisti specializzati.
Ogni percorso viene valutato in modo personalizzato sulla base della storia clinica, familiare e riproduttiva della coppia, con l’obiettivo di individuare la soluzione più adatta alle specifiche esigenze cliniche.
Il costo della diagnosi genetica preimpianto (PGT) può variare in base al tipo di analisi genetica richiesta, al percorso di fecondazione assistita e alle esigenze cliniche della coppia.
Per questo motivo, dopo una prima valutazione specialistica, viene definito un piano personalizzato con tutte le informazioni relative al trattamento, agli esami genetici e ai costi previsti.
Per ricevere maggiori informazioni sul percorso di diagnosi genetica preimpianto presso Next Fertility Eubios a Merano, è possibile contattare il team della clinica e prenotare un colloquio informativo.
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