Matching genetico o test di compatibilità genetica (Next Carrier)
La pianificazione e la prevenzione sono fondamentali per evitare la trasmissione di malattie genetiche.
Che cos’è?
In cosa consiste?
Si tratta di un test molto semplice che consiste nell’estrarre un campione di sangue di ciascun genitore, per analizzare il DNA cellulare in cerca di mutazioni.
Si studiano le malattie genetiche autosomiche recessive con maggior prevalenza.
Tutti i pannelli prevedono l’analisi di Fibrosi Cistica, X-Fragile, Atrofia Muscolare Spinale, Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker e Sordità Congenita. Analisi NGS ed eventuali analisi complementari necessarie.
Il test del portatore è presente in due versioni in base al numero di geni analizzati:
- Next Carrier Standard analizza 312 geni
- Next Carrier Complete analizza 607 geni
Quando è indicato?
- Quando esiste consanguineità o qualche tipo di parentela tra la coppia.
- Prima di iniziare un trattamento di riproduzione assistita con gameti propri, soprattutto, se esistono precedenti familiari di sviluppare o essere portatori di qualche malattia genetica.
- Nei casi in cui si utilizzino gameti di donatori in un trattamento di riproduzione assistita. In Next Fertility, contiamo sulle garanzie di una banca di gameti che realizza studi genetici su tutti i suoi donatori.
- Nel caso in cui il desiderio dei futuri genitori sia di aumentare al massimo le loro possibilità di avere un “bambino sano”.
Cosa permette il Matching genetico?
Esistono due tipi di ereditarietà:
- Ereditarietà autosomica dominante: è quando la malattia si manifesta, sebbene si abbia ereditato solo una coppia alterata del gene, che sia dalla madre o dal padre.
- Ereditarietà autosomica recessiva: per sviluppare la malattia è necessario aver ereditato entrambe le coppie alterate, tanto quella del padre quanto quella della madre.
Nel caso in cui si abbia ereditato solo una coppia alterata di un gene con ereditarietà recessiva, la persona non svilupperà la malattia, sarà solo portatrice (sana), sebbene potrà trasmettere anche la mutazione alla sua progenie.
Quando si effettua la fecondazione dei gameti di persone che sono portatori della stessa mutazione esiste un 25% di possibilità di avere un figlio con questa malattia.

Che succede se esistono
mutazioni coincidenti?

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